一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已经发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终生残疾或死亡。出生缺陷大致可以分以下几类：

包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形、脑积水、脊柱裂等，后者有多指（趾）、耳前赘状物、唇腭裂等。

如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、新生儿甲状腺功能低下等。

由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止多种染色体病，常见的有先天愚型、18三体综合征、性染色体异常等。

二、导致出生缺陷的原因有哪些？

1、近亲结婚生育、大龄生育；

2、缺乏叶酸、碘、铁等营养素；

3、孕妇的病毒感染和慢性疾病；

4、怀孕期间使用了致畸药物；

5、吸毒、吸烟、饮酒；

6、长期接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。

三、预防出生缺陷的三道防线

第一道防线：婚前、孕前检查和孕早期保健

1、避免近亲结婚生育和大龄生育；

2、通过婚检筛查传染性、遗传性等疾病，早发现、早治疗；

3、补充叶酸（从孕前3个月到孕后3个月服用可预防70％的神经管畸形、15％的其它重大畸形、20％的婴儿死亡）；

4、食用加碘盐预防克汀病；

5、孕前三个月接种风疹疫苗；

6、早发现、早治疗病毒感染和慢性疾病；

7、远离毒品、戒烟、戒酒；

8、严格控制孕期用药；

9、避免接触有毒、有害物质。

第二道防线：产前筛查和产前诊断

1、产前遗传咨询。

2、产前筛查：初步判定胎儿有无先天性缺陷和遗传性疾病的风险。

3、产前诊断：通过生化、B超、染色体核型分析等检查确定胎儿有无异常，如体表和内脏畸形、染色体疾病等。

哪些孕妇需要做产前诊断？

（1）35岁以上的高龄孕妇；

（2）产前筛查为高风险孕妇；

（3）曾生育过染色体病，先天畸形患儿，或者反复自然流产等不良孕产史的孕妇；

（4）有遗传性疾病家族史的孕妇；

（5）产前B超检查异常，怀疑胎儿宫内生长受限，结构异常，羊水过多或者过少等情况；

（6）夫妇一方为染色体异常携带者或者近亲结婚者；

（7）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

第三道防线：新生儿疾病筛查和儿童保健

1、规范新生儿体检，对畸形缺陷（如唇腭裂、马蹄内翻足、先天性心脏病）进行手术治疗。

2、筛查新生儿先天性代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，进行早期干预。

3、新生儿听力筛查，早期发现先天性耳聋患儿，早期干预，减轻残疾程度。