近年来，一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，除了安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险，据报道。

年去世的苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯患癌时也曾进行了全基因组测序。

随着个人全基因组测序价格的下降，国内一些经济富裕、重视健康且 　　

几年前，个人基因测序还距离普通人非常的遥远。检测个人基因需十几万元。

年至年开展的国际人类基因组计划成功绘制了人类基因组序列图，为人类生命提供了一份“说明书”，支出总额约30亿美元。十年来，随着科技的发展，人们获取这份“说明书”的费用大幅降低。深圳华大基因研究院生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，进行人类全基因组测序的费用从30亿美元到多万美元，再到几十万美元甚至1万美元，降幅非常大。 　　

记者从华大基因了解到，华大面向个人进行全基因组外显子测序的价格为十几万元，个人全基因组测序没有定价（全基因组序列分为外显子、内含子和基因间序列）。随着测序技术的发展和成本的降低，个人全基因组测序的价格还将进一步降低。 　　

目前，人们对基因的了解还并不充分，但已有的了解，已经足够帮助人们解决一些现实的问题。据祁鸣介绍，每个人约有2万份基因，不同的基因对应不同的功能。这2万份基因好比一本有2万章内容的书，每一章之间被认为有很多目前无法解读的“空白页”，这本书中有文字和图纸的内容约在1%，99%的内容目前被认为是空白的。即使在有限的能解读的图纸中，只有多份是人们能够比较明白它与哪些疾病相关的。 　　 　　

基因到底能揭示什么奥秘？ 　　

近年来，基因测序业务已经越来越深入地走进普通人的生活，除了人们熟知的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等也已经成为一些人的选择。按照目前的技术水平，一个普通人做全基因组检测能够起到什么作用？“未来，一个不懂基因的医生可以说是不够优秀的医生。”据深圳华大基因研究院生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣介绍，个人做全基因组检测首先可以了解是否有需要立刻采取行动的疾病。

如一个人有恶性心律失常的基因，有猝死的可能，就要避免不适合自己的运动，有必要的话还要进行药物治疗，甚至安装自动起搏器第一时间救命，一些带有致病基因的职业运动员还可以借此继续从事自己喜爱的职业又免除生命危险。

又如一个人有大肠癌的致病基因，就需要比普通人更早更频繁地做大肠镜检查，避免发现大肠癌时已经太晚无法医治而导致死亡。 　　

其次，个人做全基因组检测可以了解自己是否携带了某些隐性遗传基因。尽管一个人自己可能并没有明显的毛病，但仍可能带有失明、耳聋等隐性遗传的基因，了解后可对生育进行一些指导。 　　

此外，个人做全基因组检测也有利于开展个性化医疗，了解哪些药物对自己最有效、什么剂量最合适，哪些药物对自己不适用或可能有严重副作用，这就避免了试药的过程，节约了时间和经济成本。 　　

对于健康人来说，全基因组检测也可以帮助指导更适合的生活方式甚至更好的人生发展路径。祁鸣称：通过全基因组检测，一个人可以了解自己是否携带高血压、心梗、糖尿病、迟发型老年痴呆症、哮喘的易感基因，了解对哪些食物容易过敏，从而可以通过改变生活方式来降低一些疾病的发病率。

“我年做了自己的基因检测，才发现自己有一个可以跑得特别快的基因，早知道也许可以去练习一下相关运动。”祁鸣说，未来的基因检测一定会像现在的IT技术一样，应用广泛，除了健康、医疗，在运动、人力资源甚至娱乐等方面发挥作用，还可以让人们了解自己的长处，创造更多机会挖掘自己的潜能。

什么是基因检测？

基因检测就是通过检测DNA，显示基因中的变化。如同人们常用的电脑是由一个个细小的零件构成一样，人体内也有约2万张“设计图纸”，那就是各种基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，从婴孩成长为大人。人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。因此，对基因进行检测可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，人体最终表现出的状态是基因与环境相互作用的结果。一个健康的人即使基因检测出现阳性结果，也并不总是意味着他会患上这种疾病，在某些情况下，阴性结果也并不能保证他不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由医生或遗传咨询师进行报告解读。

基因检测是什么一、基因检测是什么基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。

案例年5月，安吉丽娜·朱莉(AngelinaJolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于年死于卵巢癌，享年56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。年10月美国《时代》杂志评选当年“50项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首。

据报道，在美国每年有-万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。

二、基因是什么？

基因授之于父母，是存在于人体内细胞中染色体上的一段具有遗传效应的DNA(脱氧核糖核酸)片段。它是生物传递遗传信息的物质基础，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，影响人们的肤色、体貌、性格以及疾病的发生。

基因科技的发展人类基因组计划揭秘组成人体的4万个基因及30亿个碱基对人类基因组计划(humangenomeproject，HGP)人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

它由美国科学家于年率先提出，于年正式启动。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。年6月26日，人类基因组草图的绘制工作完成，正式揭开组成人体的4万个基因的30亿个碱基对的秘密。

三、基因与健康的关系。像血液分不同血型一样，人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。

由于某种基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。

引发疾病的根本原因有三种：

1)致病基因的先天缺陷。从父母处遗传获得或在母亲妊娠时遗传物质异常导致，多为出生时或青少年时期就发病。

2)疾病易感基因与环境之间的相互作用。多为常见复杂性疾病，例如心脏病、糖尿病、肿瘤等是多种疾病易感基因和环境因素相互作用的结果。

3)基因的后天突变。由于基因受到射线辐射、细菌病毒感染、化学物质作用等导致损伤突变，进一步诱发肿瘤等疾病的发生。

现代医学认为，疾病是由外在因素(生活方式、社会、环境、医疗)和内在因素(遗传因素)共同决定的。外在因素通过内在因素起作用。人类除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关。——诺贝尔奖获得者利根川进博士

小贴士：

为什么同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄，有些人更容易生病？同一种疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。

研究显示：人与人之间基因的差别很小，约有99.9%是相同的。然而，正是这0.1%的差别，造成了人与人之间的巨大差异。基因检测可指导生活习惯针对性调整一、指导生活习惯针对性调整慢性病专门是指不构成传染、具有长期积累形成疾病形态损害的疾病的总称。慢性病会导致巨大危害，一旦防治不及，会造成经济、生命等方面危害。

卫生部数据显示，目前我国确诊的慢性病患者已超过2.6亿人，因慢性病导致的死亡占总死亡的85%。慢性病在疾病负担中占70%。

年3月6日杭州市长邵占维两会期间因心脏病突发去世享年58岁

年11月25日歼-15总负责人罗阳突发心脏病去世享年51岁

年6月23日相声演员侯耀文因突发心肌梗塞猝死享年59岁

年8月18日小品演员高秀敏心脏病突发去世享年46岁

疾病举例：冠心病冠状动脉粥样硬化性心脏病是导致心脏性猝死(SCD)最常见的心脏结构异常。数据显示，冠状动脉粥样硬化及其并发症所致SCD者高达80%以上。以冠心病为例，脂质代谢、炎症因子、凝血与凝血与纤溶系统、内皮系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统等都影响着冠心病的发生和发展。

对冠心病易感基因的了解，可以在生活习惯方面指导全方位预防。冠心病相关基因举例亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和叶酸、同型半胱氨酸代谢密切相关。高的同型半胱氨酸水平会加速血管内壁损伤，致使脂质、钙质等在血管内壁极易沉积，导致形成斑块及血管弹性下降。

由同型半胱氨酸的代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究证实是心脑血管疾病发病的独立危险因素。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷：饮食：需要增加叶酸的摄入，富含叶酸的食物：体检保健：需要重点监控同型半胱氨酸水平冠心病高发风险人群中肥胖、高血压患者，及40岁以上者需高度重视。

如有胸闷、胸痛、活动时心悸等情况，建议高度重视，医院进行系统检查。

运动：冠心病高发风险人群应坚持适量体育锻炼，加强体质，需避免高强度运动。举例CYP2E1基因与肺癌香烟中含有多种有害物质，其中多数前致癌物要经代谢活化后才有致癌性。

研究表明，不同个体对致癌物代谢能力存在差异，这种差异是由遗传基因决定的。

因此，调控致癌物代谢能力的遗传基因是决定癌症易感性的重要因素。CYP2E1参与香烟中亚硝胺类化合物的代谢活化，该基因的敏感型与吸烟之间有“协同作用”，即吸烟又携带此种基因敏感型的个体，发生肺癌的风险可显著增高。

基因检测中外检测费用对比美国：万基遗传MyriadGenetics(安吉丽娜·朱莉基因检测受检机构)BRCA1/2检测(遗传性乳腺癌易感基因)，检测费用美元中国。

FORYOU优普迪全套基因检测系列产品针对全身6大类40大项近70种疾病(肿瘤（含乳腺癌等）、心脑血管、免疫代谢、糖尿病等)全套个基因位点全面检测，检测费用仅人民币。

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