在今年8月之前，三岁男孩豆豆的人生充满了欢乐，但如今，整个家庭却被阴云笼罩——幼儿园入园前的一次体检，发现他患有一种很罕见的疾病——杜氏肌营养不良症，这种病最终会导致肌无力。而之前，就连当医生的妈妈也认为儿子很健康。

在浙江，类似豆豆这样的患儿有—人，甚至连很多医务人员都不知道这种病的存在，这种病人发现也都非常偶然。浙大一院神经肌肉专科门诊柯青提醒，新生儿、新入托儿童做一个血清肌酸激酶(CK)活性检查，如果发现这个指标超标10倍以上，就要高度怀疑是杜氏肌营养不良症。

看似健康的儿子

入园体检时才发现有重病

“上幼儿园前的体检，发现儿子肝功能异常。”妈妈周女士说，当时以为是肝炎，去做了肝功能全套检查，却排除了肝炎。身为医护人员的周女士一直觉得儿子是很健康的，3年多来除了偶尔感冒，没生过什么大病，怎么会肝功能异常呢？

为了查清原因，医院检查，医院的专家安排豆豆做了个血清肌酸激酶(CK)活性检查，结果发现这项指标高出正常值10多倍，最后被确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）。

周女士虽然当了多年医生，却也从没听说过这种病。专家告诉她，这是一种致死性的肌肉遗传病。一般来说，患病者在3到5岁时开始发病，早期表现为腿部肌肉无力，到了10多岁就会慢慢失去行走能力，大部分患者到了20—30岁会因为呼吸衰竭而离世。

听了医生的话，周女士觉得天都要塌下来了。她开始回忆，最近儿子的确爬楼梯的时候有些吃力，一直以为他还小，力气不够。

传男不传女的儿科疾病

每个周三下午，在浙大一院门诊4楼的神经内科门诊，有一个专门的神经肌肉专科门诊，在这个门诊里，就有不少像豆豆一样的杜氏肌营养不良症患者。据了解，在浙江省，像这样的患者大约有至人。

柯青医生说，杜氏肌营养不良症主要是男性发病，活产男婴中的发病率约为1/，女性为致病基因的携带者。如果母亲是携带者，那么她生儿子有50%的遗传率，生女儿有50%的携带率。

“杜氏肌营养不良症是一种严重X染色体遗传性肌肉病，其中65%是因为上一代基因遗传导致的，还有35%的患者是因为个体基因突变导致，也就是说父母的遗传基因都是好的，但是自己的基因出问题了。”

柯青医生说，人体有一种抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌、心肌、平滑肌细胞外基质中，起到保护肌纤维的作用。但是杜氏肌营养不良症患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜失去完整的骨架，肌细胞发生进行性的破坏，受到损伤。

建议给新生儿

做个血清肌酸激酶(CK)活性检查

柯青医生说，上学对这些患儿来说是非常困难的事情，大部分孩子因为病情而被迫离开学校。

“以前，临床上针对杜氏肌营养不良症以传统的药物、康复、对症等综合治疗为主，通过糖皮质激素来延缓患者的病情，一般能让患者丧失行走能力的时间推迟3—5年，预期生存期由20多岁提高到30岁以上。但是随着精准医学的快速发展，基因治疗的新技术已经逐渐应用到临床试验阶段，今后将成为治疗该疾病的新方案。”

柯青医生说，目前，美国、德国等医学研究机构已经针对杜氏肌营养不良症研发了新的基因治疗方案，并且已经进入临床试验阶段，相信很快能应用于患者身上。

柯青医生提醒，新生儿、新入托儿童做一个血清肌酸激酶(CK)活性检查，如果发现这个指标超标10倍以上，就要高度怀疑是杜氏肌营养不良症。对于杜氏肌营养不良症患者来说，早期发现并确诊非常重要，争取早确诊早干预，从疾病发展时间链上的各个重要环节入手，以延迟患儿疾病的发病期和获得国内外精准医疗治疗的机会。