什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征又称"21三体综合征"，是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。这是最常见的一种染色体疾病，平均约个活产婴儿中就一个患有唐氏综合征，同时随母亲年龄的增长其发生率也随之升高，一般35岁以上的高龄产妇中，约个活产婴儿中就有一个患病。

唐氏综合征患儿除了具有特殊面容外，还有明显的智力障碍，平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为。唐氏综合症是小儿疾病中危害最大最残忍的疾病，有些唐氏患儿，还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。另外长相特殊，比较怪异丑陋，口及面部功能障碍。大约30～70%的唐氏综合症儿有语言障碍，患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常，收缩不协调，吞咽困难、流口水，牙齿发育不良。智商是正常孩子的一般甚至不到一半，身体发育落后，肢体残疾畸形，长时间的需要他人的帮助和照顾，自理能力低下。

染色体疾病意味着，患病的孩子体内几乎每一个细胞都比别人多了一条染色体。想要治好，除非把所有的细胞都换一遍。到目前为止，唐氏综合征是无法治愈的。

唐氏综合征患儿的出生对每个家庭而言是痛苦的，由于它无法治愈，最好的方法就是在产前发现异常，及时处理。

因此，只要是怀孕的人都要去做唐氏筛查，主要是因为大概95%“唐宝宝”的父母均为健康的并无家族遗传病的正常人。很可能是受精卵早期细胞分裂错误或者生殖细胞分裂错误导致的。这样来说，正常人也可能生下唐氏儿，所以既然双方正常也要去做唐筛检查。

唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺到底是什么？

那么通过下面这张图表简单的说明一下：

做唐氏筛查有一定的时间限制，过早过晚都不好，因此合适的时间非常重要。检查可以在怀孕后15—20周内进行，较佳的检查时间是在妊娠16—18周之间做。唐氏筛查主要是通过抽取孕妈血液检测和超声观察胎儿，再根据孕妈妈的年龄，来得知胎儿妊娠胎儿是否是唐氏儿的风险。

唐筛没过关怎么办？

如果唐筛结果是高风险的话，就需要做羊膜穿刺进行进一步的检查了，而且很多高龄孕妈担心不能进一步检查，其实，高龄孕妈只要认识到了唐筛的检测价值之后，仍然可以进行唐筛检查，或者进行无创胎儿DNA检查。就算唐氏筛查上被诊断为高风险也不一定代表胎儿是唐氏儿，但为了安心，可以做进一步检查。

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羊水穿刺安全吗？

很多孕妇听到“穿刺”两字就非常怕：一定很痛苦，况且肚子里还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，说不定会导致流产，这可不得了。

其实，羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，随着技术水平不断提高，在目前看来，已经是一项很成熟的技术。

正常情况下，宝宝是泡在一个充满羊水的游泳池中，而羊水穿刺，就是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水，找到宝宝的细胞，进行化验，以检测染色体是否异常，可以了解更全面的信息。

羊水穿刺的确存在一定风险，但如果产妇本就是高龄产妇，或者已经通过筛查确诊为高危人群，那就应该采用羊水穿刺、脐带穿刺等方法，来做进一步诊断。

当然作为一项会产生创伤的“侵入性检查”，羊水穿刺的确存在一定风险，有可能发生流产、感染、出血等。但这些风险不是每个人都会发生。就目前的统计数据来看，这些并发症的发生率约为千分之五。单纯从概率来讲，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高。

对于高风险的孕妇来说，这样的风险是值得的。怀孕是可以再来的，但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿，对母亲造成的长期痛苦也许是无法估量的。

而那些已经出生的唐氏综合征患儿，现在一些城市有特殊需要儿童早期干预中心，那里可以提供早期的康复治疗，尽量使孩子的智力和生活能力接近正常人。

来源：丁香医生、广东省妇幼保健院